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今日是第18個(gè)國際罕見病日。罕見病，也被稱為“孤兒病”，在中國患病率小于1/萬。

近年來，國藥集團(tuán)聚焦罕見病“無藥可用”“治療成本高昂”“用藥困難”等核心難題，自主研發(fā)攻克關(guān)鍵技術(shù)壁壘，提升罕見病用藥可及性，以 100% 的努力，為 1?全力以赴，以實(shí)際行動(dòng)為罕見病患者點(diǎn)亮希望之光。

1 有致命之危的“罕見水腫”HAE

急性發(fā)作的成人及青少年遺傳性血管水腫（HAE）是一種罕見、嚴(yán)重的常染色體顯性遺傳病，患病率約為1.5/100000，急發(fā)上呼吸道黏膜水腫會(huì)導(dǎo)致呼吸困難，致死率高達(dá)11% ～ 40%。

中國生物所屬成都生物制品研究所研發(fā)的“重組人C1酯酶抑制劑”可有效改善HAE 患者缺乏功能性的C1酯酶抑制劑問題。該藥品已于2023年12月獲批臨床試驗(yàn)，系國內(nèi)首個(gè)利用轉(zhuǎn)基因動(dòng)物生產(chǎn)獲準(zhǔn)進(jìn)入臨床研究的治療性藥物。“十四五”期間，成都生物制品研究所建立了罕見病藥物研發(fā)生產(chǎn)的完整體系，目前正在積極探索法布雷病等其他罕見病領(lǐng)域的研究，未來將為罕見病的治療和預(yù)防提供更多解決方案。

2 易碎的“玻璃人”——血友病

血友病，一直是醫(yī)療領(lǐng)域亟待攻克的難題?；颊咭蝮w內(nèi)缺乏凝血因子Ⅷ，身體變得無比脆弱，日常的小磕小碰都可能引發(fā)難以止住的出血，關(guān)節(jié)疼痛、畸形等問題嚴(yán)重影響著生活質(zhì)量。

中國生物所屬天壇生物率先向血友病治療用基因重組產(chǎn)品研發(fā)的高峰攀登，投入重組人凝血因子Ⅷ的研發(fā)。高表達(dá)細(xì)胞株構(gòu)建與篩選等難題被一個(gè)個(gè)攻破，層析工藝以及病毒滅活/去除工藝等技術(shù)瓶頸被一個(gè)個(gè)跨越，經(jīng)過十多年的反復(fù)打磨，2023年9月，天壇生物研發(fā)的國內(nèi)血液制品行業(yè)首個(gè)重組人凝血因子Ⅷ產(chǎn)品獲得上市許可，憑借其更高的安全性和有效性，以及不依賴于血漿供應(yīng)的優(yōu)勢，逐漸成為血友病治療的首選。

3 讓父母揪心的嬰兒痙攣癥（IS）

嬰兒痙攣癥（IS）是一種嬰兒期高致死、致殘的罕見癲癇綜合征，我國患兒長期面臨無藥可用的困境?，F(xiàn)有的國外治療藥物單價(jià)高達(dá)4萬美元/支，普通家庭難以負(fù)擔(dān)。

國藥醫(yī)工總院所屬多米瑞公司自主研發(fā)的國際首款重組促皮質(zhì)素改良型新藥，以基因重組技術(shù)替代傳統(tǒng)動(dòng)物源提取工藝，攻克產(chǎn)品純度低、安全性差等難題。目前該藥已進(jìn)入Ⅰ期臨床試驗(yàn)，未來將徹底結(jié)束我國嬰兒痙攣癥患兒“無藥可用”的歷史。

4 被“舞蹈詛咒的”亨廷頓舞蹈癥

亨廷頓舞蹈癥是一種常染色體顯性遺傳病，該罕見病就像是一個(gè) “搗亂分子”，讓神經(jīng)細(xì)胞逐漸受損、死亡，從而引發(fā)一系列嚴(yán)重的癥狀。

國藥醫(yī)工總院所屬上海醫(yī)工院完成國內(nèi)丁苯那嗪原料藥研發(fā)并首仿成功獲批轉(zhuǎn)A。面對原研工藝保密、藥典標(biāo)準(zhǔn)缺失等挑戰(zhàn)，項(xiàng)目團(tuán)隊(duì)基于“質(zhì)量源于設(shè)計(jì)”理念，實(shí)現(xiàn)12種雜質(zhì)的精準(zhǔn)定量控制。研發(fā)團(tuán)隊(duì)發(fā)表的5篇核心期刊論文，為進(jìn)一步推動(dòng)罕見病藥物研發(fā)產(chǎn)學(xué)研協(xié)同創(chuàng)新提供了有力參考。隨著丁苯那嗪原料藥成功獲批轉(zhuǎn)A，未來將助力實(shí)現(xiàn)亨廷頓舞蹈癥治療可及，大幅降低患者用藥成本。

守護(hù)“罕見”希望，叩響“生命之門”

國藥集團(tuán)將繼續(xù)深入貫徹落實(shí)黨中央決策部署

加速編織罕見病防治保障的“生命守護(hù)網(wǎng)”

以央企責(zé)任擔(dān)當(dāng)，護(hù)佑“萬分之一”